Diplomatura en Errores Congénitos del Metabolismo

Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son patologías poco frecuentes cuya morbimortalidad baja con un diagnóstico temprano, un tratamiento oportuno y un seguimiento adecuado. Esta diplomatura, dirigida por el Servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral, forma en esas tres instancias a médicos pediatras, genetistas, neurólogos infantiles y de adultos, hepatólogos, clínicos, bioquímicos y otros profesionales de la salud interesados.

El primer módulo recorre los ECM del metabolismo intermedio (aminoácidos, acidurias orgánicas, hidratos de carbono, beta-oxidación, enfermedades mitocondriales, ciclo de la urea), los de moléculas complejas (enfermedades lisosomales, mucopolisacaridosis, Fabry, Gaucher, Pompe, enfermedades peroxisomales) y los trastornos de metales, vitaminas, creatina, GLUT1 y neurotransmisores.

El segundo módulo enfoca la presentación en el período neonatal, la infancia y el adulto, el screening neonatal y la pesquisa ampliada, la orientación diagnóstica a partir de hallazgos de laboratorio y neuroimágenes, y el tratamiento integral desde la dieta a la terapia génica. También aborda asesoramiento genético, calidad de vida, marco legal de las enfermedades poco frecuentes e investigación clínica.

Las clases asincrónicas en el campus se alternan con encuentros integradores por Zoom que quedan grabados, a cargo de un cuerpo docente amplio de especialistas en enfermedades metabólicas.